Kistik higroma anoploidi eşlik etme

KİSTİK HİGROMA
Kistik higroma (cystic hygroma) ‘da lenf sistemindeki bir bozukluğa, tıkanıklığa bağlı olarak boyun bölgesinde cilt altında sıvı birikmesinden dolayı kistik yapılar ortaya çıkar.

Kistik higroma başta Turner Sendromu olmak üzere (45, X0) farklı kromozom bozukluklarıyla birliktelik gösterme olasılığı yüssektir. Olguların yaklaşık yarısında kromozomal anomali bulunur. Bu yüzden amniosentez veya fetal kan örneklemesi ile fetusun kromozomal incelemesi yapılmalıdır. Kistik higroma tespit edilen fetuslarda başka anomaliler bulunma olasılığı da yüksektir.

Tedavisi mümkün olan bir problem değildir ve sıklıkla anne karnında ölüm gerçekleşir. Büyük ve septalı kistik higromalarda, hidrops eşlik edenlerde fetusun akıbeti daha kötü olacaktır. Bazen kistik higromanın zamanla düzeldiği izlenir. Bebeğin doğumdan sonra tamamen normal yaşam sürdüğü de olabilmektedir.

Kistik higroma anoploidi eşlik etme riski en çok olan anomalidir. Yaklalık %70’inde kromozomal anomali vardır. Kistik higromada en sık rastlanan kromozomal anomali Turner sendromu (45, X0)’dır. İlk trimesterda saptanan kistik higromalarda Trizomi 21’e daha sık rastlanmaktadır.

Yarık dudak- damak ile doğan bebekler

YARIK DAMAK – DUDAK
Yarık damak – dudak bebeğin anne rahmindeki gelişimi sırasında yüz bölgesindeki yapıların birleşiminde gerçekleşen kusurlardan dolayı oluşur. 700-1000 gebelikten 1’ inde görülür. Dudak ve damak yarığı ayrı ayrı olabileceği gibi beraber de olabilir. Bu durumun kesin bir nedeni olmamakla birlikte genetik faktörler , çevresel faktörler , sigara-alkol, gebelik sırasında kullanılan bazı ilaçlar , enfeksiyonlar , folik asit ve B vitamin eksikliği gibi nedenler bu duruma yol açabilir.

Yarık dudak- damak ile doğan bebeklerin bir kısmında başka bir takım vücut anormallikleri de birlikte olabilir. Bu nedenle bu bebeklere doğumdan sonra ayrıntılı bir fizik muayene yapılmalıdır.

Yarık dudaklı bebekler ciddi bir sıkıntı ile karşılaşmadan meme emerek normal bir şekilde beslenebilir. Ancak yarık damaklı bebeklerin beslenmesinde sorun vardır. Bu bebekler meme emmekte zorluk çekerler ; emme sırasında bebeğin hava yolları tıkanabilir; sütün boğazına kaçması veya emdiği sütün burnundan akması gibi durumlarla karşılaşılabilir.
Yarık damaklı bebekleri beslemede en uygun yöntem annenin memesinden sağılan sütün yumuşak bir biberonla bebeğe verilmesidir. Bu çocuklarda çok sık üst solunum yolu enfeksiyonları , orta kulak iltihabı görülebilir . Bu durumlarda kulak burun boğaz uzmanlarınca tedavi alınması sağlanmalıdır.

Dudak yarığı 2,5-3 aylıkken , damak yarığı 6 ay – 1 yaş arasında iken ameliyat edilmelidir. Dudak-damak yarığı birlikteyse dudak yarığı 3. ayda , damak yarığı 1 yaşında ameliyat edilmelidir.

Damak yarığı olan çocuklarda konuşma bozukluğu olabileceği için bu çocuklar mutlaka konuşmaya başlamadan önce ameliyat edilmelidir. Ameliyat sonrası çocuklara konuşma terapisi gerekebilir bu durumlarda konuşma terapistlerinden yardım alınır.

Nöral tüp defektli bir bebek sahibi olan anne

SPİNA BİFİDA – MENİNGOSEL – MENİNGOMYELOSEL
Anensefali ve spina bifida “NÖRAL TÜP DEFEKTİ” denen anomali grubunu oluştururlar. Nöral tüp defektleri 1000 doğumda 1-2 oranında görülürler. Bu anomalileri önlemek amacıyla her gebe gebelikten önce başlayarak gebeliğin 3. ayı bitene kadar günde 0.4 mg folik asit denen vitamini kullanmalıdır. Folik asit kullanımı ile nöral tüp defekti görülme sıklığı azalır.

Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında sırttaki omurilik sinir dokusunun korunmasını sağlayan omurga kemikleri ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların dışarıya fıtıklaşması durumudur. Omurga kemikleri ve üzerinde bulunan cilt dokularında açıklık vardır, bu açıklıktan dışarıya omurilik fıtıklaşır. Halk arasında bebeğin belinde açıklık olnası şeklinde tabir edilir.

Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir.
Kapalı spina bifida (Okkült form): Sadece omurgada açıklık vardır ve açıklığın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular ve cilt ile örtülüdür, vücut dışına fıtıklaşma olmaz. Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz. Defektin olduğu bölgedeki cilt üzerinde pigmentasyon, çöküntü ve cilt altı lipom bulunabilir.

Açık spina bifida: Burada omuriliğin üzerindeki omurga, cilt altı dokular ve cilt tamamen açıktır ve bu açıkıktan dışarıya omurilik zarı ve omurilik fıtıklaşmıştır. Doğum açık sinir dokularının travmatize olmaması için sezaryen ile önerilir. Açıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir. Bu meningosel kesesinin içerisinde sinir dokusu da bulunursa meningomeyelosel denir.

Tedavi ve ameliyat:
Genellikle doğumdan sonra 1-2 gün içerisinde ameliyatla açıklık düzeltilmeye çalışılır. Meningoselde meningomyelosele göre düzeltme ameliyatları daha başarılırdır, ameliyatlara rağmen özellikle meningomyeloselde sekel kalabilir. Açıklığın yeri ve büyüklüğü bebeğin akıbetini etkiler. Ölüm oranı yüksektir ve yarıya yakını 7 yıldan az yaşar. Yaşayanların çoğunda ise felç ve idrar kaçırma, nöbet geçirme gibi problemler izlenir. Hidrosefali de mevcutsa zihinsel gelişim gerikalabilir. Hidrosefali varlığında şant ameliyatı gerekebilir.

Tanı:
Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne kanında MS-AFP düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. MS-AFP 16-20 haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test MS-AFP yi de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilmiş olur. MS-AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok faydalı tetkiklerdir. MS-AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spin bifida izlenememesi durumunda genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında MS-AFP ve Asetilkolinesteraz (ve kromozom analizi çalışılabilir) düzeyleri bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez, açık spina bifida ise genellikle 3.-4. aydan sonra ultrasonda görülebilir.
EK BİLGİLER:
– Nöral tüp defektli bir bebek sahibi olan annede bunun sornaki gebeliklerde tekrarlama riski yaklaşık %3-4 kadardır. Folik asit kullanıldığında bu risk %1’e iner.
– Nöral tüp defektleri sıklık sırası: Spina bifida, anensefali, ensefalosel
– Embriyonal dönemde nöral tüpün kapanması fertilizasyondan sona 28. günde tamamlanır.
– Nöral tüp defekti riskinin yüksek olduğu kromozomal anomaliler: Trizomi 13, Trizomi 18
– Nöral tüp defekti ile ilişkili sendromlar: Meckel- Grrubel sendromu (ensefalosel), Joubert sendromu, Jarcho-Levin sendromu, Roberts sendromu, HARDE (Hidrosefali, ağrı, retinal displazi, ensefalosel)
– Valproik asit, karbamezapin, kumadin, efavirens, talidomid gibi ilaçlar gebelik sırasında kullanılırsa nöral tüp defektine neden olabilir.
– Gebelik sırasında hipertermi maruziyeti anensefaliye neden olabilmektedir.
– Pregestasyonel diabet olan gebeliklerde nöral tüp defekti riski artmaktadır.